Tanım: Hemokromatozis, vücutta aşırı demir birikimi ile karakterize bir genetik bozukluktur. Karaciğer, pankreas, kalp ve diğer organlarda demir birikir, bu da organ hasarına yol açar.
Patogenez: HFE genindeki mutasyonlar, demir emilimini düzenleyen mekanizmaların bozulmasına neden olur, bu da demirin vücutta birikmesine yol açar.
Klinik Bulgular: Yorgunluk, eklem ağrıları, bronz renkli cilt, hepatomegali, diyabet ve kalp yetmezliği.
Tanı: Serum ferritin ve transferrin saturasyonu ölçümleri, genetik testler ve karaciğer biyopsisi ile tanı konur.
Tedavi: Flebotomi (kan alma) ile demir yükünün azaltılması. Şelatör tedavisi, özellikle flebotomiye uygun olmayan hastalarda kullanılır.
