Tanım: Gastrointestinal stromal tümörler (GIST), gastrointestinal sistemin mezenkimal kökenli nadir tümörleridir. GIST’ler en sık mide ve ince bağırsakta görülür, ancak gastrointestinal sistemin herhangi bir bölümünde de gelişebilirler. GIST’ler, kit (CD117) veya PDGFRA mutasyonları ile karakterizedir.
Epidemiyoloji: GIST’ler nadir görülür ve gastrointestinal tümörlerin yaklaşık %1’ini oluşturur. En sık 50-70 yaş aralığında görülür.
Etiyoloji:
Genetik Mutasyonlar: GIST’lerin büyük bir kısmı, KIT (CD117) proto-onkogeninde veya PDGFRA geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, hücre büyümesini kontrol eden yolların düzensiz çalışmasına yol açar.
Ailevi GIST Sendromları: Nadir durumlarda, GIST’ler otozomal dominant kalıtımla geçen ailevi sendromlarla ilişkilidir.
Patogenez:
Interstisyel Cajal Hücreleri: GIST’ler, gastrointestinal sistemin miyenterik pleksusunda yer alan interstisyel Cajal hücrelerinden köken alır. Bu hücreler, bağırsakların ritmik kasılmalarını düzenler.
Onkogenik Mutasyonlar: KIT veya PDGFRA genlerindeki mutasyonlar, bu hücrelerde kontrolsüz proliferasyona neden olur ve tümör gelişimini tetikler.
Klinik Bulgular:
Asemptomatik: GIST’ler genellikle küçük boyutlardayken asemptomatiktir ve rastlantısal olarak tespit edilir.
Karın Ağrısı: Tümör büyüdükçe, karın ağrısı, dolgunluk hissi ve şişkinlik gibi semptomlar ortaya çıkabilir.
Kanama: GIST’ler, gastrointestinal kanama yaparak hematemez veya melena şeklinde belirti verebilir.
Kitle Palpasyonu: Büyümüş GIST’ler bazen karın muayenesinde palpabl bir kitle olarak hissedilebilir.
Tanı:
BT/MR Görüntüleme: GIST’lerin yerini, büyüklüğünü ve yayılımını değerlendirmek için kullanılır.
Endoskopik Ultrasonografi (EUS): Mide duvarının katmanları içinde yer alan GIST’lerin tanısında etkilidir.
Biyopsi ve İmmünohistokimya: CD117 (KIT) ve DOG1 pozitifliği, GIST tanısını doğrulamak için kullanılır.
Tedavi:
Cerrahi Rezeksiyon: GIST’lerin en yaygın tedavi yöntemi cerrahi rezeksiyondur. Tümörün çıkarılması, eğer mümkünse, küratif tedavi sağlar.
Endoskopik rezeksiyon: STER veya tam kat rezeksiyon uygulanabilir.
Hedefe Yönelik Tedavi: İmatinib (Gleevec) gibi tirozin kinaz inhibitörleri, özellikle KIT veya PDGFRA mutasyonu olan metastatik veya rezeke edilemeyen GIST’lerde kullanılır.
Takip: Tümörün tekrarlama riskine karşı hastalar düzenli olarak takip edilmelidir.
