Tanım: Wilson hastalığı, bakır metabolizmasında bozuklukla karakterize otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Karaciğer, beyin ve diğer organlarda bakır birikimi yapar.
Patogenez: ATP7B genindeki mutasyon, bakırın karaciğerden safra yoluyla atılmasını engeller, bu da karaciğerde ve diğer organlarda bakır birikimine yol açar.
Klinik Bulgular: Hepatit, siroz, nörolojik belirtiler (tremor, distoni) ve psikiyatrik belirtiler. Ayrıca, gözde Kayser-Fleischer halkası (kornea çevresinde bakır birikimi) görülebilir.
Tanı: Serum seruloplazmin düzeyi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı, karaciğer biyopsisi ve genetik testler ile tanı konur.
Tedavi: Bakır şelatörleri (penisilamin, trientin) ve çinko takviyeleri. Karaciğer transplantasyonu, ileri vakalarda düşünülür.
